Gilbert-szindróma

Miért veszélyes a Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal??

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) genetikai patológia, amelyet a bilirubin anyagcseréjének megsértése jellemez. A betegség a teljes betegszám között meglehetősen ritkának számít, de az örökletes betegségek között a leggyakoribb.

A klinikusok megállapították, hogy ezt a rendellenességet gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál, mint nőknél. Az exacerbáció csúcsa a két-tizenhárom éves korosztályban jelentkezik, azonban bármely életkorban megnyilvánulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező válhat kiváltó tényezővé a jellegzetes tünetek kialakulásában, például egészségtelen életmód, túlzott fizikai aktivitás, válogatás nélküli gyógyszerbevitel és még sokan mások..

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a bilirubin csökkent felhasználása jellemez. A betegek májja helytelenül semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a testben, ami a betegség különféle megnyilvánulásait okozza. Először egy francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írták le 1901-ben.

Mivel ennek a szindrómának kevés tünete és megnyilvánulása van, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a patológia van, amíg a vérvizsgálat nem mutat megnövekedett bilirubinszintet.

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint az Egyesült Államokban a lakosság nagyjából 3-7% -ának van Gilbert-szindróma - egyes gasztroenterológusok szerint a prevalencia magasabb, akár 10% is lehet. A szindróma a férfiak körében gyakoribb.

Fejlesztési okok

A szindróma olyan embereknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örököltek egy hibát a második kromoszómában az egyik májenzim - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin UGT1A1) - képződéséért felelős helyen. Ez ennek az enzimnek a tartalmát 80% -ra csökkenti, ezért feladatát - az agyra mérgezőbb közvetett bilirubin kötött frakcióvá történő átalakítását - sokkal rosszabbul hajtják végre..

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyen két extra nukleinsav inzertje figyelhető meg, de többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, súlyosbodásának és jólétének időtartama. Ez a kromoszóma-rendellenesség gyakran csak serdülőkortól kezdődik, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatására megváltozik. Az androgének erre a folyamatra gyakorolt ​​aktív hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfi populációban.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis bármely rendellenességű gén bármelyik nemben nyilvánulhat meg;
  2. Minden embernek van egy-egy kromoszómája. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén egy párosított kromoszómán található ugyanazon a lokuszon, akkor a patológiának esélye sincs, de az ilyen génellenes rendellenességekkel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán domináns allél jelenlétében az ember csak a hiba hordozójává válik. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibás génje, így mindkét szülőtől való átadás esélye meglehetősen magas.

Gilbert-szindróma tünetei

A kérdéses betegség tünetei két csoportra oszthatók - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulásai a következők:

  • általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • sárga plakkok képződnek a szemhéjakban;
  • az alvás zavart - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • az időről időre megjelenő sárga bőrterületek, ha a bilirubin súlyosbodása után csökken, akkor a szem sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek jelen lehetnek vagy nem:

  • fájdalom az izomszövetben;
  • súlyos bőrviszketés;
  • a felső végtagok időszakos remegése;
  • túlzott izzadás;
  • a nehézség a jobb hypochondriumban érezhető, függetlenül az ételtől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apátia, ingerlékenység - a pszicho-érzelmi háttér rendellenességei;
  • puffadás, hányinger;
  • székletzavarok - a betegek aggódnak a hasmenés miatt.

A Gilbert-szindróma remissziójának időszakában a feltételes tünetek némelyike ​​hiányozhat, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak..

Diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítenek megerősíteni vagy cáfolni a Gilbert-szindrómát:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normális tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése a közvetett miatt következik be.
  • általános vérvizsgálat - reticulocytosis (az éretlen eritrociták megnövekedett tartalma) és enyhe vérszegénység figyelhető meg a vérben - 100-110 g / l.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normális vagy kissé csökkent, vérfehérjék - normális határokon belül, lúgos foszfatáz, AST, ALT - normális, a timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
  • véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - nincsenek.
  • Máj ultrahang.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózisa Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj megnagyobbodása tipikus, általában enyhe;
  • Bilirubinuria - nincs;
  • Megnövekedett kopopropiririnek a vizeletben - nem;
  • Glükuronil-transzferáz aktivitás - csökkenés;
  • A lép megnagyobbodása - nem;
  • Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van ilyen - fájdalmas;
  • A bőr viszketése - nincs;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Májbiopszia - normális vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bróm-szulfalein-teszt - gyakrabban a norma, néha a clearance enyhe csökkenése;
  • A szérum bilirubin szintjének növekedése - többnyire közvetett (nincs kötve).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

  • Böjt teszt.
  • 48 órás böjt vagy az étel kalóriatartalmának korlátozása (legfeljebb 400 kcal naponta) a szabad bilirubin éles (2-3-szoros) növekedéséhez vezet. A kötetlen bilirubint üres gyomorban határozzuk meg a vizsgálat első napján és két nap elteltével. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
  • Fenobarbitális teszt.
  • A fenobarbitál napi 3 mg / kg / nap dózisban történő bevitele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Nikotinsav-teszt.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a megkötött bilirubin mennyiségének növekedését eredményezi a vérben 2-3 alkalommal, három órán belül..
  • Rifampicin teszt.
  • 900 mg rifampicin bevezetése a közvetett bilirubin növekedését okozza.

A perkután májszúrás lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutat krónikus hepatitis és májcirrhosis jeleit.

Bonyodalmak

Maga a szindróma nem okoz komplikációkat és nem károsítja a májat, de fontos időben megkülönböztetni az egyik típusú sárgaságot a másiktól.

Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg olyan hepatotoxikus tényezőkre, mint az alkohol, a drogok és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti tényezők jelenlétében ellenőrizni kell a májenzimek szintjét..

Gilbert-szindróma kezelése

A remisszió időszaka alatt, amely hosszú hónapokig, évekig, vagy akár egy életen át tarthat, nincs szükség külön kezelésre. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos az étrend, a munka és a pihenés rendjének betartása, nem szabad túlhűlni és elkerülni a test túlmelegedését, kizárni a nagy terhelést és a gyógyszerek kontrollálatlan bevitelét.

Gyógyszeres kezelés

A Gilbert-kór kezelése a sárgaság kialakulásával magában foglalja a gyógyszerek alkalmazását és az étrendet. A felhasznált gyógyszerekből:

  • albumin - a bilirubin csökkentésére;
  • hányáscsillapító - javallatok szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
  • barbiturátok - a vér bilirubinszintjének csökkentése ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorok - a májsejtek védelme érdekében ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • koleretikus szerek - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Carsil", "Holenzym");
  • diuretikumok - a bilirubin vizelettel történő kiválasztására (Furosemide, Veroshpiron);
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a belekből való eltávolítással (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a páciensnek rendszeresen diagnosztikai eljárásokon kell átesnie a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszeres kezelésre adott reakciójának tanulmányozása céljából. Az időben történő vizsgálatok és az orvoshoz való rendszeres látogatások nemcsak csökkentik a tünetek súlyosságát, hanem megakadályozzák az esetleges szövődményeket is, amelyek olyan súlyos szomatikus patológiákat foglalnak magukban, mint a hepatitis és az epekő betegség.

Remisszió

Még akkor is, ha remisszió érkezett, a betegeknek semmiképpen sem szabad „ellazulniuk” - vigyázniuk kell arra, hogy a Gilbert-szindróma következő súlyosbodása ne következzen be.

Először is meg kell védenie az epeutakat - ez megakadályozza az epe stagnálását és a kövek képződését az epehólyagban. A choleretic gyógynövények, az Uroholum, a Hepabene vagy az Ursofalk készítmények jó választás lesz egy ilyen eljáráshoz. Hetente egyszer a páciensnek "vakszondázást" kell végeznie - éhgyomorra meg kell inni a xilitet vagy a szorbitot, majd a jobb oldalán kell feküdnie, és egy fél órán át melegíteni kell az epehólyag anatómiai helyét..

Másodsorban hozzá kell választania az illetékes étrendet. Például feltétlenül ki kell zárni a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Egy ilyen termékkészlet minden beteg számára egyedi..

Táplálás

Az étrendet nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió időszakában is be kell tartani..

Tilos használni:

  • zsíros húsok, baromfi és hal;
  • tojás;
  • forró mártások és fűszerek;
  • csokoládé, vaj tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapackokban;
  • fűszeres, sós, sült, füstölt, konzerv ételek;
  • teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Használatra jóváhagyva:

  • mindenféle gabonafélék;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros erjesztett tejtermékek;
  • kenyér, kekszes keksz;
  • hús, baromfi, nem zsíros fajtájú hal;
  • frissen facsart gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

Előrejelzés

A prognózis kedvező, attól függően, hogy a betegség hogyan halad. A hiperbilirubinémia egész életen át fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normál kockázati csoportba sorolják őket. Fenobarbitállal vagy kordiaminnal történő kezelés esetén a bilirubin szintje a normális szintre csökken. Figyelmeztetni kell a betegeket arra, hogy a sárgaság megjelenhet interakciós fertőzések, ismételt hányás és elmaradt étkezés után.

Megjegyezték a betegek magas érzékenységét a különféle hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Az epeutak gyulladásának kialakulása, kolelithiasis, pszichoszomatikus rendellenességek lehetségesek. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt újabb terhességet terveznének. Ugyanígy kell eljárni, ha a gyermeket vállalni szándékozó házaspár rokonainak diagnosztizálják a szindrómát.

Megelőzés

A Gilbert-kór egy öröklött gén hibájából származik. Lehetetlen megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatják az eltérések jeleit. Emiatt a fő megelőző intézkedések az exacerbációk megelőzésére és az elengedési időszak meghosszabbítására irányulnak. Ezt úgy lehet elérni, hogy megszüntetjük azokat a tényezőket, amelyek kóros folyamatokat váltanak ki a májban..

Gilbert-szindróma - tünetek és kezelés

Mi a Gilbert-szindróma? Az előfordulás okait, a diagnózist és a kezelési módszereket Dr. Vasiliev R.V., 13 éves tapasztalattal rendelkező háziorvos cikkében elemezzük..

A betegség meghatározása. A betegség okai

A Gilbert-szindróma egy genetikai pigmentáris hepatózis, amelynek autoszomális domináns öröklődési módja van, a konjugálatlan (szabad) bilirubin szintjének növekedésével fordul elő, gyakrabban jelentkezik pubertáskorban, és jóindulatú lefolyás jellemzi. [1]

A betegség nevének szinonimái: egyszerű családi kolémia, alkotmányos vagy idiopátiás konjugálatlan hyperbilirubinemia, nem hemolitikus családi sárgaság.

A prevalenciát tekintve ez a betegség a lakosság legalább 5% -ában fordul elő, férfiak és nők arányában - 4: 1. A betegséget először Augustine Gilbert francia orvos írta le 1901-ben.

Leggyakrabban a Gilbert-szindróma pubertáskorban nyilvánul meg, és jóindulatú lefolyás jellemzi.

A szindróma megnyilvánulásának provokáló tényezői a következők:

  • böjt vagy túlevés;
  • zsíros ételek;
  • egyes gyógyszerek;
  • alkohol;
  • fertőzések (influenza, ARVI, vitrus hepatitis);
  • fizikai és szellemi túlterhelés;
  • trauma és műtét.

A betegség oka az UDPGT1 * 1 enzim genetikai hibája, amely annak mutációja következtében jelentkezik. Ennek a hibának a kapcsán ennek az enzimnek a funkcionális aktivitása csökken, és a máj sejtjeiben a bilirubin intracelluláris transzportja a szabad (nem kötött) bilirubin és a glükuronsav találkozásáig károsodik. Ez a szabad bilirubin növekedéséhez vezet.

Gilbert-szindróma tünetei

Egyes szakértők Gilbert-szindrómát nem betegségként, hanem a test fiziológiai jellemzőjeként értelmezik.

A pubertásig ez a szindróma tünetmentes lehet. Később (11 év után) a jelek jellemző triádja van: [1]

  • változó súlyosságú sárgaság;
  • a szemhéjak xanthelasma (sárga papulák);
  • a tünetek megjelenésének gyakorisága.

A sárgaság leggyakrabban a sclera icterusában (sárgaságában), a bőr (különösen az arc) tompa sárgaságában, néha a láb, a tenyér, a hónalj és az nasolabialis háromszög részleges károsodásában nyilvánul meg..

A betegség gyakran kombinálódik a kötőszövet generalizált diszpláziájával (rendellenes fejlődés).

Fokozott sárgaság figyelhető meg fertőzések, érzelmi és fizikai stressz, számos gyógyszer (különösen antibiotikumok) szedése, böjt és hányás után.

Az általános betegség klinikai megnyilvánulása lehet:

  • gyengeség;
  • rossz közérzet;
  • depresszió;
  • rossz alvás;
  • csökkent figyelemkoncentráció.

A gyomor-bél traktust illetően a Gilbert-szindróma az étvágy csökkenésével, a száj ízének változásával (keserűség, fémes íz) jelentkezik, a böfögés ritkábban fordul elő, a jobb hypochondriumban jelentkező nehézségek, néha fájdalmas fájó jelleg és rossz a gyógyszerekkel szembeni tolerancia.

A Gilbert-szindróma lefolyásának súlyosbodásával és a bilirubin toxikus (szabad) frakciójának jelentős növekedésével latens hemolízis jelenhet meg, miközben fokozódik a hyperbilirubinemia és szisztémás viszketés adódik a klinikai képhez.

A Gilbert-szindróma patogenezise

Normális esetben a szabad bilirubin főként (az esetek 80-85% -ában) jelenik meg a vérben az eritrociták, különösen a hemoglobin-szerkezet részét képező HEM-komplex pusztulásával. Ez a makrofág rendszer sejtjeiben fordul elő, különösen a lépben és a Kupffer májsejtjeiben. A bilirubin többi része más hem tartalmú fehérjék (például citokróm P-450) elpusztításából képződik..

Egy felnőttnél körülbelül 200-350 mg szabad bilirubin termelődik naponta. Az ilyen bilirubin rosszul oldódik vízben, ugyanakkor jól oldódik a zsírokban, ezért kölcsönhatásba léphet a sejtmembránok, különösen az agy foszfolipidjeivel ("zsírokkal"), ami megmagyarázhatja magas toxicitását, különösen az idegrendszerre gyakorolt ​​mérgező hatást..

Elsősorban a HEM-komplex plazmában való megsemmisülése után a bilirubin konjugálatlan (szabad vagy nem kötött) formában jelenik meg, és albuminfehérjék segítségével szállítja a vérrel. A szabad bilirubin az albumin fehérjéhez való tapadás miatt nem tud behatolni a vese gátjába, ezért a vérben marad.

A májban a meg nem kötött bilirubin a hepatociták felületére kerül. Az toxicitás csökkentése és a szabad bilirubin eltávolítása a májsejtekben az UDPGT1 * 1 enzim segítségével kötődik a glükuronsavhoz, és konjugált (közvetlen vagy kötött) bilirubinná alakul. A konjugált bilirubin vízben könnyen oldódik, kevésbé mérgező a szervezetre, és a bélen keresztül tovább epével könnyen ürül.

Gilbert-szindrómában a szabad bilirubin kötődése a glükuronsavhoz a norma 30% -ára csökken, míg az epében a közvetlen bilirubin koncentrációja nő.

A Gilbert-szindróma középpontjában egy genetikai hiba áll - egy további TA dinukleotid jelenléte az UDPGT1 * 1 enzimet kódoló gén A (TA) 6TAA promóter régiójában. Ez lesz az oka a hibás A (TA) 7TAA terület kialakulásának. A promóter szekvencia meghosszabbítása megzavarja a transzkripciós faktor IID kötődését, és ezért csökkenti a szintetizált UDPGT1 enzim mennyiségét és minőségét, amely részt vesz a szabad bilirubin glükuronsavval történő megkötésének folyamatában, és a toxikus szabad bilirubint nem toxikus kötötté alakítja..

A Gilbert-szindróma kialakulásának második mechanizmusa a bilirubin befogásának megsértése a májsejt vaszkuláris pólusának mikroszómái által és annak glutation-S-transzferáz általi transzportja, amely szabad bilirubint juttat a májsejtek mikroszómáiba..

Végül a fenti kóros folyamatok a szabad (nem kötött) bilirubin tartalmának növekedéséhez vezetnek a plazmában, ami a betegség klinikai megnyilvánulásait okozza. [6]

A Gilbert-szindróma osztályozása és fejlődési szakaszai

A Gilbert-szindrómának nincs általánosan elfogadott osztályozása, azonban lehetséges a szindróma genotípusainak feltételes felosztása polimorfizmussal.

Gilbert-szindróma

Orvosi szakértői cikkek

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, és autoszomális domináns módon terjed. Ez a szindróma Augustine Gilbert párizsi orvosról kapta a nevét.

Gilbert-szindrómában a bilirubin és a glükuronsav kötődése a májban a normál érték 30% -ára csökken. Az epében a túlnyomórészt bilirubin-monoglukuronid és kisebb mértékben a diglukuronid tartalma nő. A bolíviai mókusmajmok ennek a betegségnek a kísérleti modelljeként szolgálnak..

ICD-10 kód

A Gilbert-szindróma okai

A Gilbert-szindróma középpontjában egy genetikai hiba áll - egy további dinukleotid TA jelenléte az UDFGT 1 * 1 kódoló gén promóter régióján (A (TA) ^ TAA), amely egy régió (A (TA) ^ TAA) kialakulásához vezet. Ez a hiba autoszomális recesszív módon öröklődik, ezért a betegség kialakulásához a páciensnek homozigótának kell lennie erre az allélra. Úgy gondolják, hogy a promóter szekvencia meghosszabbítása megzavarja a IID transzkripciós faktor kötődését, ami az UDPGT 1 enzim képződésének csökkenéséhez vezet. Azonban az enzimek szintézisének puszta csökkenése nem elegendő a Gilbert-szindróma kialakulásához; más tényezők jelenléte is szükséges, például látens hemolízis és a májban a bilirubin károsodott transzportja. Ezért Gilbert-szindrómában a bróm-szulfalein (BS) és a tolbutamid (konjugálás alá nem tartozó gyógyszer) felszabadulásának enyhe megsértése is tapasztalható..

A betegség patogenezise a glükuronil-transzferáz enzim májsejtjeinek hiányán alapul, amely a bilirubint és a glükuronsavat konjugálja. Ez a vérből való felszívódás és a bilirubin konjugációjának csökkenéséhez, valamint az unkonogén hiperbilirubinémia kialakulásához és a sárgaság megjelenéséhez vezet..

Makroszkóposan a máj Gilbert-szindrómában nem változik. A biopsziás minták szövettani és hisztokémiai vizsgálata a májsejtekben egy aranybarna pigment (a lipofuscinhoz hasonló) lerakódást, elhízást, nukleáris glikogenezist, a Kupffer-sejtek aktiválódását, a hepatociták fehérje-degenerációját, a portális mezők fibrózisát tárja fel. A korai szakaszban a betegség jelzett jelei nem jelentkezhetnek, de természetesen a betegség későbbi szakaszaiban jelentkeznek..

A Gilbert-szindróma a lakosság 1-5% -ánál figyelhető meg, férfiaknál tízszer gyakrabban, mint nőknél. A betegséget általában serdülőkorban és fiatal korban észlelik (leggyakrabban 11-30 év alatt). A Gilbert-szindrómával várható élettartam nem alacsonyabb, mint az egészséges embereké, ezért nincs szükség kezelésre, és a beteget csak meg kell nyugtatni. A hiperbilirubinémia egy életen át fennáll, de a halálozás nem növekszik.

Sok betegnél a Gilbert-szindrómát először akut vírusos hepatitis (a betegség hepatitis utáni formája) után észlelik..

Gilbert-szindróma tünetei

A betegek általános állapota általában kielégítő. A fő panaszok a sárgaság, az enyhe fájdalom és a jobb hypochondriumban fellépő nehézségérzet, dyspeptikus tünetek (hányinger, keserűség a szájban, csökkent étvágy, böfögés), puffadás, gyakran székletzavar (székrekedés vagy hasmenés), aszténikus-vegetatív megnyilvánulások (depressziós hangulat, fáradtság, rossz alvás, szédülés). Ezeket a panaszokat, valamint a sárgaság megjelenését stresszes helyzetek (érzelmi stressz, nehéz fizikai aktivitás), a nasopharynx vagy az epeutak fertőzésének epizódjai váltják ki.

A sárgaság a Gilbert-szindróma fő tünete, és a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

  • szakaszos lehet (időszakosan provokáló tényezők - mentális trauma, fizikai aktivitás, az étrend pontatlansága, alkohol, drogok stb.) expozíciója után vagy krónikus;
  • a sárgaság súlyossága eltérő: sok betegnél ez csak a sclera icterusával nyilvánul meg, számos betegnél a bőr és a látható nyálkahártyák meglehetősen kifejezett diffúz tompa-ikteres festése vagy a tenyér, láb, hónalj csak részleges festése lehetséges;
  • egyes esetekben a szemhéjak xanthelasmusa, az arc pigmentációja, a bőrön szétszórt pigmentfoltok vannak;
  • egyes esetekben a sárgaság hiányozhat, bár a vérben a bilirubin szintje megemelkedik.

A máj megnagyobbodása a betegek 25% -ánál figyelhető meg, míg a máj 1-4 cm-rel kinyúlik a bordaív alatt, állaga normális, tapintása fájdalommentes.

A lép megnagyobbodása a betegek 10% -ában fordulhat elő.

Mi aggaszt?

Gilbert-szindróma diagnózisa

  1. Teljes vérkép: általában jelentős változások nélkül. A betegek 1/3-án a hemoglobin 160 g / l feletti növekedése és az eritrociták száma lehetséges, miközben az ESR csökkenése is megfigyelhető.
  2. Általános vizeletelemzés: nincs patológia, a vizelet színe nem változik, a bilirubin és az urobilin mintái negatívak. Egyes betegeknél a betegség súlyosbodása idején mérsékelt urobilinuria és a vizelet enyhe sötétedése lehetséges.
  3. Funkcionális májtesztek: a nem konjugált (közvetett) frakció miatt megnő a bilirubin tartalma a vérben. A vérben a bilirubin szintje általában a súlyosbodás időszakában sem haladja meg a 85-100 μmol / l értéket. Bizonyos esetekben a konjugálatlan bilirubin tartalmának növekedésével együtt a konjugált (közvetlen) bilirubin szintje enyhén növekszik. A Gilbert-szindróma ezen formáját váltakozónak nevezik, és nemcsak a glükuronil-transzferáz aktivitás csökkenése, hanem a bilirubin kiválasztásának károsodása is okozza..

Az összes fehérje és fehérjefrakciók, az alkalikus foszfatáz aminotranszferázainak, a koleszterin, a karbamid, a timol indikátorai és a szublimált minták tartalma általában normális. Néhány betegnél az exacerbáció során az aminotranszferázok aktivitásának enyhe, átmeneti növekedése, enyhe hipoalbuminémia lehetséges. Meg kell azonban jegyezni, hogy a májfunkciós tesztek változásait általában a betegség hosszú lefolyása és a krónikus perzisztáló (portális) hepatitis kialakulása esetén figyelik meg..

  1. Az eritrocita élettartama normális.
  2. A rózsaszínű bengáliát használó radioizotópos hepatográfia, 131 I jelzéssel, a máj felszívódási és kiválasztási funkcióinak megsértését tárja fel.

A Gilbert-szindróma speciális diagnosztikai tesztjei közé tartozik az éhgyomri teszt (a szérum bilirubinszintjének emelkedése koplalás közben), fenobarbitális teszt (máj konjugáló enzimeket indukáló fenobarbitál szedése, a bilirubin szint csökkenése), nikotinsav teszt (nikotinsav intravénás beadása, amely csökkenti az eritrociták ozmotikus rezisztenciáját, növeli a bilirubin szintjét).

A vékonyréteg-kromatográfia a konjugálatlan bilirubin szignifikánsan nagyobb arányát mutatja (a normához képest) krónikus hemolízis vagy krónikus hepatitis esetén, amelynek diagnosztikai értéke van. A májbiopszia a konjugáló enzimek tartalmának csökkenését tárja fel. A Gilbert-szindróma azonban általában diagnosztizálható anélkül, hogy igénybe kellene venni ezeket a speciális kutatási módszereket..

A Gilbert-szindróma lefolyása általában hullámos, súlyosbodási és remissziós időszakokkal. Egy súlyosbodás során sárgaság, a betegség szubjektív megnyilvánulása és a konjugálatlan hyperbilirubinemia jelenik meg vagy nő. A Gilbert-szindróma sok évig tart, körülbelül 5 évvel a betegség megjelenése után, krónikus tartós (portális) hepatitis alakulhat ki. Néhány betegnél lehetséges gyulladásos folyamat hozzáadása az epeutakban..

Gilbert-szindróma diagnosztikai kritériumai

  1. Krónikus vagy időszakos, enyhe sárgaság, amely pszichoemotikus stresszes helyzetek, fizikai megterhelés, alkoholfogyasztás, étkezési hibák után nyilvánul meg vagy súlyosbodik.
  2. A konjugálatlan (közvetett) bilirubin izolált vagy túlnyomórészt emelkedett vérszintje.
  3. A konjugálatlan bilirubin szintjének emelkedése a beteg rokonaiban.
  4. Az eritrociták normális élettartama, nincsenek hemolitikus vérszegénység jelei (a perifériás vérkenetben nincsenek mikrociták, mikrogömbsejtek; negatív Coombs-reakció - nincsenek antitestek az eritrociták ellen).
  5. Az éhomi teszt pozitív eredményei - a teljes napi kalóriabevitel 400 kcal-ra korlátozása a konjugálatlan bilirubin koncentrációjának növekedéséhez vezet a vérszérumban a nap folyamán 2 vagy többször. Hemolitikus vérszegénységek és más májbetegségek esetén a rövid távú részleges éhezés nem vezet a hyperbilirubinemia növekedéséhez.
  6. A vér bilirubinszintjének normalizálása fenobarbitál kezelés hatására (120-180 mg naponta 2-4 hétig), ami növeli a glükuronil transzferáz aktivitását a hepatocitákban.
  7. A májbiopsziák csökkent glükuronil-transzferáz aktivitással rendelkeznek.

A szérum bilirubinszint csökkenthető a fenobarbitállal, de mivel a sárgaság általában enyhe, csak néhány beteg tapasztal kozmetikai előnyöket. Figyelmeztetni kell a betegeket arra, hogy a sárgaság megjelenhet interakciós fertőzések, ismételt hányás és elmaradt étkezés után. Az ilyen betegek életbiztosításakor fontos tudni, hogy a hétköznapi kockázat csoportjába tartoznak.

A Gilbert-szindrómás betegek terápiájának jellemzői

A Gilbert-szindróma örökletes májbetegség. A patológiát hiperbilirubinémia jellemzi. Olyan nevek alatt található meg, mint a hepatosis pigmentosa vagy az egyszerű családi kolémia. A férfiak kétszer olyan gyakran szenvednek, mint a nők, ráadásul a betegség serdülőkorban is megnyilvánulhat.

Alapvető tények a májról és működéséről

A máj fontos szerepet játszik az anyagcsere folyamatokban, részt vesz az emésztésben és a vérképzésben, támogatja az immunitást és szabályozza a test hőmérsékletét. A mirigynek köszönhetően a vért megtisztítják a méreganyagoktól. A szerv hatása nagy az eritrociták átalakulásának és az epe kialakulásának folyamatában.

A hemoglobin lebomlása során aminosavak és bilirubin képződnek. Szabad vagy közvetett pigment kering a véráramban. A májsejtekben glükuronsavval kombinálódik, és már az epével együtt (közvetlenül) kötődik a csatornákba, és belép a belekbe. A pigment egy része visszatér a májba, a többi további átalakuláson megy keresztül, és ürülékkel és vizelettel ürül.

Mi a Gilbert-szindróma

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma olyan állapot, amelyben a bilirubin transzportja megszakad, ami végső soron annak megnövekedett vérkoncentrációjához vezet. Ennek a jelenségnek az a sajátossága, hogy az emberek sokáig nem lehetnek tisztában a genetikai mutációval. A betegség a domináns úton terjed. Vannak főbb típusai:

  1. A veleszületett patológia vírusos hepatitis nélkül alakul ki. Bármely ok kiválthatja a betegség kialakulását..
  2. A manifeszt forma az átvitt betegség után alakul ki. Ebben az esetben a jelek serdülőkorig jelennek meg..

A pigmentáris hepatosis provokáló tényezői a következők:

  • vírusfertőzések;
  • májkárosodás;
  • a hormonális szint változásai a premenstruációs szindróma hátterében;
  • túlzott ultraibolya fény;
  • alvászavarok;
  • gyakori megfázás;
  • a táplálkozás pontatlansága;
  • böjt vagy gyakori diéta;
  • glükokortikoidok és anabolikus gyógyszerek szedése;
  • feszültség;
  • elégtelen folyadékbevitel;
  • az alkohol hatása;
  • tevékenységek;
  • antibiotikus terápia hepatotoxikus gyógyszerekkel.

Bármely negatív tényező befolyásolhatja a hepatobiliaris rendszert. Ennek eredményeként a májsejtek a bilirubin transzportjának és cseréjének megzavarásával reagálnak.

Fejlesztési okok

Az örökletes betegség fő oka a bilirubin hepatociták általi összekapcsolásának és befogásának megsértése. Egyéb tényezők közé tartoznak a fehérjék szállítási funkciójának rendellenességei, amelyeknek epe-komponenst kell szállítaniuk. Az ebben az anyagcserében részt vevő enzim elégtelensége oda vezet, hogy a pigment nem tud megkötődni a májban. Ezért megnövekedett mennyiségű közvetett bilirubin kering a véráramban..

A pigmentáris hepatózisos újszülötteknél a tünetek általában a sárgaság jelenlétével jelentkeznek. Azonban gyakrabban a betegséget későbbi életkorban fedezik fel..

Fontos tudni! Figyelemre méltó, hogy a gyermek szüleinek esetleg nincsenek a betegség jelei, mivel ők csak a megváltozott gén hordozói.

Tünetek

Leggyakrabban a tünetek serdülőknél kezdődnek a pubertás alatt, és egész életen át tartanak. A fő megnyilvánulás közepes vagy intenzív sárgaság. A betegeknél a sclera icterusa és a máj enyhe növekedése jelentkezik. Általában enyhe formában nincs több funkcionális rendellenesség. Bizonyos esetekben a betegek emésztési problémákra panaszkodnak:

  • puffadás;
  • böfögés;
  • székrekedés vagy hasmenés;
  • hányinger;
  • gyomorégés;
  • keserűség a szájban.

Súlyos hiperbilirubinémia esetén gyengeség, ingerlékenység, alvászavar, viszketés és csökkent aktivitás jelentkezhet. Néha a szindróma súlyosbodása során a vegetatív-vaszkuláris dystonia jelei csatlakoznak: izzadás, szédülés és fejfájás, tachycardia, kézremegés, hidegrázás normál testhőmérsékleten.

Az alváshiány és a fáradtság csökkent koncentrációhoz, pánikrohamokhoz, depresszióhoz vezet. A betegeknél túlérzékenység alakul ki a hideggel szemben. Hosszú betegség lefolyású hepatocitákban morfológiai változások léphetnek fel. Ide tartozik a zsíros degeneráció és a lipofuscin pigment felhalmozódása.

Diagnosztika

A betegek kivizsgálása és a panaszok meghallgatása után az orvos kötelező laboratóriumi kutatási módszereket ír elő. A vizelet és a vér általános elemzése mellett a diagnosztika magában foglalja a biokémiát a közvetett és közvetlen bilirubin szintjének, valamint a sztercobilin székletének kimutatására. A betegnek funkcionális teszteket írnak elő:

  • az éhezés hátterében;
  • a "fenobarbitál" fogadásával;
  • a nikotinsav oldat intravénás beadásával.

Genetikai kutatásokat is végeznek. A javallatok szerint székletet ajánlani kell a giardiasis és a vért a vírusos hepatitis esetén. Instrumentális módszereket írnak elő:

  • A hasi szervek ultrahangja;
  • perkután biopszia.

Miután a genetikusok megerősítették a Gilbert-szindrómát, a kezelést egy hepatológus írja elő. Általában komplex terápiás intézkedéseket hajtanak végre.

Gyógyító tevékenységek

A Gilbert-szindróma kezelése a patológia tüneteitől és szövődményeitől függ. A fő cél a közvetett bilirubin koncentrációjának csökkentése a vérben különböző módszerekkel. A betegeknek megmutatják az étrendet, a rend javítását, a gyógyszerek felírását. További módszerként népi gyógymódok és homeopátia ajánlott..

Gyógyszeres támogatás

A transzportfehérje szintézisének fokozása érdekében a betegeket a "fenobarbitál" gyógyszert írják elő. A gyógyszert csak orvosi rendelvényre adják ki. Szükség van pénzeszközök felvételére a barbiturátok csoportjából az orvos által előírt adagokban.

A Gilbert-kór kezelése könnyebb analógokkal végezhető:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Javasolt a bilirubin szintjének csökkentése koleretikus gyógyszerekkel:

  • "Ursohol";
  • "Ursosan";
  • "Artihol".

A következő gyógyszereket írják fel a betegek számára:

  • hepatoprotektorok: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamin komplexek;
  • alfa-liponsav: Berlition, Espalipon;
  • adszorbensek: Enterosgel, Smecta, aktív szén tabletta;
  • az "Albumin" bevezetése;
  • a homeopátia kinevezése: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzimek: "Mezim", "Festal".

A kezelést koleretikus húslevesekkel egészítik ki, amelyek alapja az immortelle, a bogáncs, a zab, a cikória. A népi gyógymódokat orvoshoz fordulást követően alkalmazzák. Súlyos esetekben a betegeket cseretranszfúzióval és fototerápiával írják elő.

Diéta

A Gilbert-szindróma étrendje kizárja azokat az ételeket, amelyek megterhelik a máj-epevezetéket. A sült, sós és zsíros ételek tilosak. A betegek nem fogyaszthatnak füstölt húsokat, telített húsleveseket, fűszereket, szalonnát, gombát, tejszínt, diót, csokoládét és cukorkát. A menü párolt és főtt ételeket tartalmaz. A betegek:

  • sovány hal és hús;
  • húsgolyók;
  • tejtermékek;
  • vegetáriánus levesek;
  • zöldségek és édes gyümölcsök;
  • aszalt gyümölcsök;
  • édesem;
  • mályvacukor;
  • gabonakása.

Az 5. diétás táblázat lehetővé teszi, hogy kis mennyiségű vajat használjon. Ajánlatos gyakran és kis adagokban enni..

Figyelem! A kezelés alatt tilos alkoholt fogyasztani és dohányozni.

Remissziós időszak

A betegség tüneteinek eltűnése és stabil remisszió bekövetkezése után a betegeknek továbbra is három hónapig májvédőket és diétát mutatnak. Korlátozások:

  • nehéz fizikai aktivitás;
  • súlyemelés;
  • hosszan tartó napsugárzás.

Abszolút ellenjavallat az alkoholos italok és a hepatotoxikus gyógyszerek (Panadol) alkalmazása. A betegeknek epesav alapú gyógyszereket is előírnak: "Ursofalk", "Ursokhol". Az ételt úgy kell megválasztani, hogy ne váltson ki súlyosbodást.

Szindróma terhes nőknél és gyermekeknél

Sok kismamát érdekel a kérdés: "Ha Gilbert-szindrómát találnak, miért veszélyes a gyermekre?" A csecsemő számára a prognózis kedvező. Lehetséges, hogy a hiperbilirubinémia a születés után azonnal kialakul, ha a betegség öröklődik. Az újszülötteket az orvosok figyelemmel kísérik, amíg a tünetek eltűnnek. A kezelés fő módszere a fototerápia.

Terhesség alatt nő növekszik az összes rendszer terhelése. A növekvő méh összenyomja a belső szerveket, megzavarva az epe kiáramlását. A betegség megnyilvánulása klasszikus lesz. Lehetséges, hogy a hasi fájdalom súlyosbodni fog. A jellegzetes tünetek megjelenését nem lehet figyelmen kívül hagyni. A szövődmények megelőzése érdekében a betegeket kórházba vezetik ambuláns kezelésre.

Katonai szolgálat Gilbert-szindrómával

A szindróma nem szerepel a katonai szolgálatot kizáró patológiák listájában. Gyakori relapszusokkal és a tünetek súlyosságával a fiatal férfiak elvihetők arra a részre, ahol nincs fokozott fizikai megterhelés. Ha a szerződésről beszélünk, akkor valószínűleg egy ilyen diagnózissal rendelkező férfit nem vesznek fel, mivel állandóan fennáll a betegség súlyosbodásának veszélye.

A betegeknek állandó orvosi táplálékra és csökkent fizikai aktivitásra van szükségük, és a hadseregben nem mindig biztosítanak ilyen feltételeket. A hadköteles, miután átjutott a megbízáson és megerősítette a diagnózist, egészségügyi okokból bizonyos korlátozásokkal bekerül a B csoportba. Ez a szindróma nem befolyásolja az élettartamot. Kivételt képezhet a betegség visszaesése és a közérzet romlása..

Lehetséges szövődmények

Annak ellenére, hogy a patológia ritkán okoz strukturális változásokat a májban, néha szövődmények is előfordulhatnak a betegeknél. A leggyakoribb betegség az epekő betegség. A következmények szintén:

  • krónikus hasnyálmirigy-gyulladás;
  • nyombélfekély;
  • aszténikus-vegetatív szindróma mentális rendellenességekkel;
  • hepatosis;
  • a hepatitis súlyos lefolyása a szindróma hátterében;
  • a mirigy májérzékeny mérgekkel szembeni túlérzékenysége.

Tanács! A patológiák megelőzése érdekében ajánlott orvosi vizsgálatnak alávetni, teszteket végezni, figyelni a táplálkozást, kizárni a rossz szokásokat.

Helyreállási prognózis

Az örökletes betegség nem gyógyul meg teljesen, örökre megmarad. Van azonban egy módja annak, hogy az orvosok ajánlásait követve hosszú ideig meghosszabbítsák a remissziót. Általános szabály, hogy 40 év után felnőtteknél a hiperbilirubinémia eltűnik.

A szindróma csökkenti az életminőséget, de nem vezet halálhoz. A betegeket figyelmeztetik, hogy súlyosbodás alakulhat ki az éhezés és a folyadékvesztés (hányás, hasmenés) hátterében. Terhesség alatt nincs külön kezelés előírva, mivel a patológiát jóindulatúnak tekintik, kedvező prognózissal. A Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek számára nem tiltott az oltás.

Megelőző intézkedések

Nincs specifikus megelőzés a patológiában. Ha a leendő szülők vagy hozzátartozóik ebben a betegségben szenvednek, genetikus konzultációra van szükség a gyermek megtervezése előtt. A szövődmények és a visszaesések elkerülése érdekében ajánlott:

  • válassza ki a megfelelő étrendet;
  • egészséges életmódot folytatni;
  • végezzen terápiát koleretikus gyógyszerekkel az orvos által előírt módon;
  • szedjen májvédőket;
  • kerülje a napsugárzást;
  • kerülje a pszicho-érzelmi stresszt;
  • a gyulladás krónikus gócainak kezelése;
  • erősítse az immunitást.

Az összes szabály és feltétel betartása lehetővé teszi a betegek számára, hogy elkerüljék a patológia és a szövődmények súlyosbodását. Ha kizárja azokat a tényezőket, amelyek kellemetlen tüneteket és a bilirubin szintjének növekedését váltják ki, akkor teljesen lehetséges, hogy a betegség nem fog megnyilvánulni. A terápia hatása attól függ, hogy a beteg mennyire teljesíti az orvos összes indikációját. A patológia nem befolyásolja a várható élettartamot.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindrómának több más neve is diagnosztizálható. Nevezik egyszerű családi kolémiának, alkotmányos hiperbulirubinémiának, idiopátiás konjugálatlan hiperbilirubinémiának és nem hemolitikus családi sárgaságnak is. Vizsgáljuk meg közelebbről ezt a betegséget..

Ami

A Gilbert-szindróma bizonyítottan leggyakoribb formája az öröklődés. A genetikai mutáció szülőtől gyermekig terjed.

Kis mennyiségű glükuronil-transzferáz közvetlenül provokálja a betegséget. Ez az elem közvetlenül részt vesz a bilirubin - epe pigment cseréjében, amely az epe egyik fő alkotóeleme az emberi testben. A sárgaság gyakran kialakul.

A betegségek osztályozásának 10. átdolgozása (ICD 10) nemzetközi meghatározása szerint a Gilbert-szindróma az endokrin típusú betegségek és anyagcserezavarok osztályába tartozik, az anyagcserezavarok csoportjába, E80.4 kóddal..

Ennek a betegségnek az első leírása nemrégiben készült - csak 1901-ben, amikor a híres francia orvos, akiről a szindrómát elnevezték, először diagnosztizálta krónikus formáját.

Ha Gilbert-szindrómára gyanakszik, gasztroenterológushoz vagy hepatológushoz kell fordulnia. A terapeuta konzultációt is küldhet ezekhez a szakemberekhez, miután megvizsgálta a beteget és értékelte a kapott teszt eredményeket..

Azoknak a pároknak, akiknek első gyermekük Gilbert-szindrómában szenved, konzultálniuk kell egy genetikussal, ha ismét teherbe esnek. Ez vonatkozik azokra az emberekre is, akiknél az egyik rokon megerősítette, hogy van ez a betegség. Ha a gyermek édesanyja betegségben szenved, akkor ez semmilyen módon nem befolyásolja a magzatot - a terhesség komplikációk nélkül múlik a gyermek számára.

A legnagyobb kockázat az, hogy egy terhes nő nem szedhet bizonyos típusú gyógyszereket, hogy ne károsítsa a máját és ne rontsa saját egészségét..

Gilbert-szindróma semmilyen módon nem zavarja a katonai szolgálat átadását. Ebben az esetben a hadkötelesnek jó feltételeket kell biztosítani, hogy általános állapota ne romoljon. Ezért az ilyen katonák gyakran a parancsnokságon végzik szolgálatukat, miközben korlátozott fizikai aktivitással rendelkeznek. Ami a felsőbb katonai szakmai intézményekben való tanulást illeti, a Gilbert-szindróma ellenjavallat a csatlakozáshoz. Ha ilyen patológiát észlelnek orvosi vizsgálat során, akkor az illető nem tehet vizsgát.

Okoz

Mi történik a szindróma által érintett testtel? Ha a glükuronil-transzferáz elégtelen, a vérben emelkedik a bilirubin, ami a Gilbert-szindróma fő tünetéhez - a bőr, valamint a szem sclera sárgaságához vezet..

Összességében a megváltozott gén a világ népességének csupán 1-5% -ában található meg. De nem minden hordozója van kitéve a betegség kialakulásának. Az európaiak körében a szindróma a lakosság 2-5% -ában gyakori, a világ ázsiai részén az emberek 3% -át érinti, Afrikában - a lakosság majdnem 36% -át..

Jelenleg a tudósok bíznak a betegség legalább két formájának létezésében, amely összefüggésben van a mechanizmus kiváltásának okaival. Az első formát a bilirubin-clearance csökkenése jellemzi a hemolízis (néha látens) hátterében - a vörösvértestek pusztulása a vérben a hemoglobin felszabadulásával a környezetbe. A második forma a hemolízis folyamat megkezdése nélkül fordul elő.

Tünetek

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Gilbert-szindróma kialakulásának jellege genetikai jellegű, lehetetlen bármilyen módon megakadályozni annak kialakulását. Ez a betegség nem veszélyes, ha a beteg mindig orvos felügyelete alatt áll. Az életbiztosítás mellett is azokat a személyeket, akik megerősítették ezt a betegséget, normál kockázati csoportba sorolják..

Az időszakos sárgaságú betegek hosszú távú megfigyelését követő első tüneteket Auguste Gilbert francia orvos írta le. A 19. és a 20. század fordulóján egy család érdekelte, amelynek minden tagjának sárgája volt a bőr és a szem sclera. Ez a tünet változó súlyosságban és különböző gyakorisággal nyilvánult meg bennük..

Idővel az orvos figyelmét néhány más neurovegetatív jellegű panasz vonzotta, amelyek a betegek csak egyharmadában jelentkeztek:

  • általános gyengeség és fokozott fáradtság;
  • túlzott izzadás;
  • fejfájás;
  • hangulatváltozás.

Az általános tünetek mellett Gilbert a betegségnek a gasztroenterológiával közvetlenül összefüggő jeleit is megjegyezte:

  • fájdalmas érzések a hasban;
  • nehézség a jobb hypochondriumban - a máj helye;
  • hányinger és hányás;
  • gyomorégés.

Hosszú távú megfigyelések és néhány provokatív teszt alkalmazása eredményeként a francia tudós arra a következtetésre jutott, hogy a betegséget nem és örökletes tényezők befolyásolják. A tünetek sokkal gyakoribbak a férfiaknál, mint a nőknél..

Ebben a videóban világosan megmutatja, hogyan halad a Gilbert-szindróma és hogyan lehet kezelni, ha lehetséges..

Diagnosztika

A Gilbert-szindrómát jellemző klinikai tényezők gyakran nem gyermekkorban, hanem a beteg húszéves életkorának kezdetekor jelentkeznek. Nagyon gyakran előfordulhat, hogy a beteg nem is gondol erre a betegségre. Ezért nem ritka, hogy egy személy más betegségekkel járó vizsgálat után tud meg egy betegségről..

Meghallgatásakor az orvos gyakran megjegyzi a fizikai megterhelés, bizonyos fertőző betegségek, böjt vagy bizonyos ételek túlzott fogyasztása utáni visszatérő sárgaság jeleit. A vizsgálat különböző mértékű expresszióval igazolja a bőr és a nyálkahártyák sárgaságát.

A fizikális vizsgálat után az orvos gyakran további laboratóriumi diagnosztikai módszereket ír elő. Némelyikük kötelező, míg mások konkrét indikációk alapján ajánlottak. A kötelező kutatási módszerek a következők:

  • általános vér- és vizeletvizsgálatok;
  • a bilirubin szintjének meghatározása;
  • teszt koplalással, fenobarbitállal és niacinnal;
  • széklet elemzése;
  • DNS elemzés;
  • a májenzimek meghatározása.

Az éhomi teszt egy speciális vizsgálat, amelynek során egy beteg 2 napig ételt kap, amelynek energiaértéke nem haladja meg a 400 kilokalóriát. Ebben az időszakban és azt követően két nappal elemzést végeznek a bilirubin szintjének meghatározására. Ha 50-100% -kal emelkedik, a kutatások megerősítik a betegséget.

A fenobarbitális teszt pozitív, ha ezzel a gyógyszerrel csökken a bilirubinszint. Abban az időben, amikor a nikotinsav bejut egy ember véráramába, ennek az enzimnek a Gilbert-szindrómában meg kell növekednie.

Az instrumentális vizsgálati módszerek közül csak a hasüreg ultrahang diagnosztikáját alkalmazzák. Ugyanakkor meghatározzák alakjukat, méretüket és szerkezetüket. Ritkán perkután májbiopszia ajánlható más diagnózisok teljes kizárására..

Bizonyos esetekben a beteget tanácsos terapeutával és genetikussal konzultálni. A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózisát számos más májbetegséggel végzik.

Kezelés

Annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség alapja a szervezet génváltozása által a szervezet egyéni jellemzői, nincs speciális kezelési módszer. Az orvosok javasolják bizonyos szabályok betartását, amelyek lehetővé teszik az egészséges egészségi állapot fenntartását:

  • az egészséges életmód betartása;
  • fokozott immunitás;
  • mérsékelt vízbevitel;
  • a böjt hiánya;
  • rövid napsütés;
  • a fizikai aktivitás ellenőrzése;
  • az 5. számú diéta betartása.

A fenobarbitál felírható a bilirubinszint csökkentésére. A kezelés folyamata számukra legfeljebb 2 hét. Egyetlen adag a szervezet egyedi jellemzőitől függ, és 0,05-0,2 gramm lehet.

A vizsgálat paramétereitől függően az orvos javasolhatja a bilirubin kiküszöbölését, a véráramban már keringő enzimek megkötését és megsemmisítését. Ehhez aktivált szenet vehet fel, albumint fecskendezhet a véráramba, és fototerápiát alkalmazhat, ill..

Bizonyos esetekben hepatoprotektorok, koleretikus gyógyszerek beadása, valamint vérátömlesztési eljárás alkalmazása javasolt.

Diéta

A Gilbert-szindróma kezelésének egyik nagyon fontos része a speciális étrendi táplálkozás. A személy étrendjét és étrendjét gondosan mérlegelni kell.

Íme néhány étrendi irányelv:

  1. A kenyeret ajánlott tegnap enyhén szárítva vagy elkészítve fogyasztani. A legjobb rozs vagy búza pékárut választani..
  2. Azok a sütik, amelyeket érdemes megenni, nem vaj tésztából készülnek.
  3. Tej- vagy zöldséglevesek használhatók. Előkészítésükhöz különféle gabonaféléket vagy tésztákat kell használni..
  4. A hús- és haltermékekhez csak alacsony zsírtartalmú fajtákat szabad választani. Az ezekből a termékekből készült ételeket főzni vagy sütni kell..
  5. Tilos sült ételt fogyasztani.
  6. A kolbászokat a tejfajták közül lehet legjobban választani..
  7. Minden gyümölcs és zöldség megengedett. Ez vonatkozik a konzerv borsóra és a savanyú káposztára is.
  8. A zabkását úgy kell elkészíteni, hogy omlós legyen. A legjobb, ha a hajdina vagy a zabpehely előnyben részesítjük.
  9. Fogyasszon csak egy tojást naponta a főétel kiegészítéseként.
  10. A bogyók közül mindent megehet, kivéve a nagyon savanyúakat. Készíthet belőlük kocsonyát, befőtteket, tartósítószert..
  11. A méz és a cukor szintén nem tilos.
  12. Megengedett alacsony zsírtartalmú túró, sűrített tej, kis adag tejföl, valamint enyhe kemény sajtok használata.
  13. Szükséges teljesen kizárni az alkoholos italok bevitelét.
  14. Nem használhat semmilyen húslevest gombához, halhoz vagy húshoz.
  15. A sóska, a gomba, a zöldhagyma, a spenót és a retek tiltott étel..
  16. A köpeny és a hal zsíros fajtái hátrányosan befolyásolják az emberi egészség általános állapotát.
  17. Kerülni kell a krémeket, csokoládékat, fagylaltokat és a túl hideg italokat is..
  18. A pácolt zöldségek, konzervek és füstölt ételek negatívan befolyásolhatják a máj egészségét..
  19. A böjt szintén szigorúan tilos..

Ha időben diagnosztizálja a Gilbert-szindrómát, és gondosan betartja az orvosok összes ajánlását, ez a betegség nem okoz problémát. Nem képes befolyásolni a várható élettartam változását, ha a beteg nem váltja ki saját egészségének romlását..